慕容线
2019-05-20 09:03:01
发布于2018年6月16日下午1点
更新于2018年6月16日下午1点

罕见疾病。 2018年5月17日,Melanie Ferrer在加拿大温尼伯帮助她的儿子Julien注射治疗他的遗传性疾病hypophosphatasia.ClémentSabourin/ AFP

罕见疾病。 2018年5月17日,Melanie Ferrer在加拿大温尼伯帮助她的儿子Julien注射治疗他的遗传性疾病hypophosphatasia.ClémentSabourin/ AFP

加拿大温尼伯 - 出生时,医生给朱利安费雷尔提供了一个难得的机会,可以幸免于罕见的儿童骨病。 十五年过去了,这位法国青少年在加拿大过着正常的生活,在那里他获得了最前沿的待遇 - 以及对未来的新希望。

朱利安于2002年出生于法国南部的佩皮尼昂。 他的父母Melanie和John Ferrer说他们发现了一些问题。

他的母亲在接受法新社采访时回忆说:“他是一个小宝宝,在很多方面都是平均水平。但他的成长并不好,吃得很少,哭得很厉害。”

她说,第一系列X光片显示他的小婴儿骨骼是“半透明的”并且他缺乏肌肉质量。 他原来的医生不知道该怎么做。

但专家后来确定他患有称为低磷酸盐血症(HPP)的遗传性疾病,其特点是骨骼发育异常。

这种疾病是由于无法吸收钙或磷等矿物质引起的 - 这意味着人的骨骼很脆弱。 当时,法国只有8个已知病例。 医生给朱利安的生存机会很小。

他心烦意乱的父母在互联网上搜索信息,Melanie说这是“最糟糕的事情”,因为他们访问的医疗网站表示,大多数18岁以下婴儿的病例以死亡告终。

在随后的几年里,Ferrers尽其所能满足Julien的特殊需求,同时努力确保他能够与自己年龄的孩子一起玩 - 即使他需要轮椅来绕行。

他们与其他患有类似疾病的人联系,并成立了一个协会,以资助低磷酸盐血症研究。 他们甚至帮助组织了2008年世界上第一次关于这种疾病的国际研讨会。

但接下来是一个转折点:参加会议的加拿大研究人员宣布他们正在开展一项新治疗的临床试验。 几个星期后,他们在温尼伯的审判中为朱利安提供了一席之地。

“我无言以对,不知道该怎么想,”约翰回忆道。

在2009年圣诞节前几天,Ferrers打包行李并飞往加拿大。

新希望

在温尼伯,他们受到了曼尼托巴大学遗传学家谢丽尔格林伯格的欢迎,他正在领导这项研究。

马尼托巴省是世界上最大的低磷酸盐症病例集中地,主要折磨着一个多世纪以前在加拿大大草原定居的德国门诺派人的后裔,其比例为25,000 - 四倍于全球平均水平。

朱利安于2010年1月在温尼伯儿童医院接受了第一次治疗,当时他7岁。

“在复活节期间,他正在走路,”他的母亲说,当她回想起快速转变时,她惊讶地睁大眼睛。

有一段时间,由于签证条件有限,Ferrers在加拿大和法国之间往返前往Julien的季度治疗。

但在2012年,经过艰苦的跨大西洋旅行疲惫不堪,他们决定移民到加拿大,梅兰妮说,残疾人比法国有更好的选择。

“我们必须从零开始重建我们的生活 - 我们33岁,这有点可怕,”她说。

这对夫妇在温尼伯郊区买了一所房子,两人都在法国历史悠久的法国区法国圣博尼费斯大学找到了工作。

'很正常的生活'

现年15岁的朱利安健康活跃。 他参加了一所以该省创始人路易斯瑞尔命名的高中,距离他父母工作的大学只有两个街区。

像其他青少年一样,他梦想着未来,希望在剧院或视频游戏设计中获得职业生涯。

“我喜欢创造东西,故事或角色,”这位青少年表示,他似乎不会受到三周注射药物的影响,他必须在接受治疗时仍然接受这一疗程。

“他有一种严重的HPP,”格林伯格说。

“但他对治疗的反应非常好,这样他的骨骼现在看起来几乎正常,而且他能过上非常正常的生活。”

实验药物Julien take于2017年底在加拿大获准销售,自1月份以来一直受到法国政府健康计划的保护。
对于朱利安的父母来说,治愈只是“奇迹”。

“对于HPP来说,奇迹是我们已经将一些致命疾病转变为可以治疗的疾病,而这种情况并非经常发生,”格林伯格说。 - Rappler.com