羊戈
2019-05-20 09:07:08
发布于2018年3月31日上午10点
更新时间:2018年3月31日上午10:50

基因治疗。基因治疗在2017年成为临床现实.Festa / Shutterstock

基因治疗。 基因治疗在2017年成为临床现实.Festa / Shutterstock

如果您出生时患有罕见的失明症状,现在有一种治疗方法可以恢复您的视力。 这是因为基因疗法在2017年成为一种临床现实。然而,许多可以通过这种方式治疗的罕见疾病患者可能永远不会从这些疗法中受益,因为它们对于药物公司而言过于昂贵,或者对于患者或卫生服务来说成本太高负担。 目睹星光灿烂的夜晚,每只眼睛值得美元吗?

与您的孩子患有罕见遗传疾病的新闻相比,更令人痛苦的事情更少,这些疾病会使他们陷入残疾,逐渐恶化或可能非常短暂的生活。 例如,脊髓性肌萎缩是由脊柱神经元(神经细胞)死亡引起的使人衰弱的肌肉萎缩疾病。 神经元意在产生一种生存所必需的蛋白质,但在这些患者中,这种蛋白质的水平很低甚至不存在。 并且该蛋白质的水平越低,患者就越多。

受影响最严重的人无法坐下,甚至可能在他们的第二个生日之前死亡而没有机械支持他们的呼吸。 然而,差不多一年前,美国食品和药物管理局出售一种用于治疗这种疾病的新药nusinersen。 Nusinersen欺骗脊髓神经元使用另一个基因产生蛋白质,让患者生存。

许多医生都正确地称该药 。 有严重受影响的儿童在临床试验中接受了nusinersen,现在在学校,在操场上享受球赛。

希望也来到其他罕见的疾病。 恢复了7岁儿童皮肤的80%,这些皮肤由于遗传性疾病而从出生时就患有水疱和开放性伤口。 两家制药公司获得了开创性基因治疗的批准。 为所谓的设计的另一种基因疗法也进入市场,最近接下来的第四种是遗传性失明症

除了修复胚胎现在还尝试来修复小的但破坏性的遗传错误。

在脊髓性肌萎缩临床试验中接受nusinersen治疗的儿童正常生活。 NadyaEugene / Shutterstock.com

在脊髓性肌萎缩临床试验中接受nusinersen治疗的儿童正常生活。 NadyaEugene / Shutterstock.com

终身成本

然而,这些治疗的费用从大约50万美元到不等。 在一生中,像nusinersen这样的药物可能会更加昂贵:第一年为75万美元,之后每年为37.5万美元 - 终身。

正如这些价格所表明的那样,将基因治疗药物推向市场是昂贵的。 从药物设计到批准需要很多年。 即使该药物得到监管机构的批准,成本可能会很高,患者也很少,因此制药公司制造和销售此类药物最终没有任何商业意义。

到目前为止,已有4种基因疗法从市场上撤下,最后一种是价值100万美元的基因疗法Glybera,用于治疗一种名为脂蛋白脂肪酶缺乏症的罕见遗传性疾病。 在2012年获得批准,显然只 ,最终在2016年被取消。

众筹

那么,基因治疗和患者钱包的未来是什么? 自2015年以来,药品公司已开始采用使用方式。 之前的错误开始表明需要为患者寻找获得专业药物的新方法,并为付款人提供这种新形式的药物。 这需要一个非常明确的定义“它的工作”意味着什么,何时,至关重要,多长时间。 通常情况下,在这种绝望的情况下,情绪会妨碍理性,使得生命日的价值很难定价。

一个众筹,开源模式可以工作吗? 一名年轻女孩Mila Makovec被诊断出患有Batten病(一种神经系统疾病)的独特突变。 一位总部设在波士顿的美国医生认为,他为Makovec设计了一种类似于nusinersen的药物,在实验室测试时似乎正在使用。 nusinersen技术的所有者已经让波士顿医生可以自由地将其用于Makovec。 帮助制造药物并在动物身上进行测试,现在Makovec正在服用这种实验性药物。

这是个性化药物的顶点:一种独特的药物,可能只适用于单个患者。 然而,在我跟随Makovec的故事的6个月中,成本增加了一倍以上。 到目前为止,这种新药的成本已超过 。

批准一整类药物

这些成功和挑战迫使研究人员,制药公司和组织(如英国国家健康与护理卓越研究所(NICE)) 个性化医疗的 。 一组专家甚至呼吁批准一整类药物,并在试验,药物甚至疾病之间进行推断 ,从而有助于降低成本。

对话

对话

这个提案有其优点; 它为少数患者,甚至像Makovec这样的独特患者打开了希望之门,否则这些患者将无法治疗并被判处过早,痛苦的死亡。 然而,历史告诉我们,没有一个安全的毒品家族。 2006年,一项名为的实验性药物的第一阶段临床试验引起参与者的不良反应,所有六人最终都接受了重症监护,为生命而战。 虽然TGN1412不是一种基因疗法,但这个故事可以让人感到暗淡,因为细胞和动物的实验并不总是让我们为人类可能发生的事情做好准备。 - 对话| Rappler.com

大学细胞与分子科学

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